Responsável por diagnosticar a Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita, Deficiência de Biotinidase, além de Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias, o Teste do Pezinho é assegurado pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Disponível nos 102 municípios alagoanos, ele é realizado de forma simples, bastando, apenas, que os pais do recém-nascido o levem, entre o terceiro e quinto dia de vida, até uma das mais de 750 Unidades Básicas de Saúde (UBSs), espalhadas pelo estado.

Na UBS indicada pela Secretaria Municipal de Saúde (SMS) da cidade onde o recém-nascido reside, é realizada a coleta de amostras de sangue do calcanhar de um dos pés do bebê. Essas amostras são armazenadas e encaminhadas pela equipe de saúde da UBS até o laboratório de referência, em Maceió, que após as análises clínicas, pode identificar uma das seis doenças diagnosticadas pelo Teste do Pezinho.

Por permitir o rastreio de seis patologias graves no período neonatal, ainda antes do aparecimento dos sintomas, o Teste do Pezinho é importante porque assegura o início do tratamento de forma precoce e, consequentemente, evita sérias sequelas à saúde do bebê. O exame é assegurado no SUS por meio da portaria 822, expedida pelo Governo Federal em 2001, por meio do Ministério da Saúde (MS).

Após o Diagnóstico

Caso uma das seis doenças seja diagnosticada, os pais da criança são convocados para a Casa do Pezinho, em Maceió, onde todas as orientações são repassadas, conforme explicou o coordenador do serviço, médico geneticista Reinaldo Luna. Em seguida, o tratamento é iniciado o que evita complicações e sequelas físicas e mentais no bebê, tenha ele sido diagnosticado com alguma das patologias.

"A partir deste momento, o bebê passa a receber atendimento multiprofissional com assistente social, psicólogo, nutricionista, enfermeiro, pediatra, hematologista, endocrinologista pediátrico, geneticista e auxiliar de enfermagem, pois a Casa do Pezinho é o Serviço de Referência em Triagem Neonatal em Alagoas. A partir daí será realizada a confirmação diagnóstica e o bebê passa a ser acompanhado pela equipe multidisciplinar, de acordo com as necessidades da patologia rastreada", explicou Reinaldo Luna.

Doenças detectada por meio do Teste do Pezinho

O coordenador da Casa do Pezinho ressalta que, além de causar as deficiências física e mental, as doenças diagnosticadas por meio do Teste do Pezinho, caso não sejam tratadas precocemente, podem incapacitar as crianças já nos primeiros meses de vida. "Por isso, a realização do Teste do Pezinho é fundamental e todos os pais devem atentar para realizá-lo, procurando se informar e comparecer ao local indicado para a coleta das amostras de sangue no tempo oportuno", salientou o médico geneticista.

O Hipotiroidismo Congênito, que atinge um em cada quatro mil nascidos vivos, e pode causar retardo do desenvolvimento físico e mental, em razão da deficiência na produção de hormônio na glândula tireóide. Além de ocasionar atraso do crescimento, a doença desencadeia icterícia prolongada, letargia, anorexia, hipotermia e atraso na maturação óssea.

A Fenilcetonúria, caracterizada por um distúrbio genético, que provoca uma deficiência enzimática, acumulando fenilalanina nos tecidos, acomete aproximadamente um em cada 10 mil indivíduos nascidos vivos. Ela é caracterizada pelo aumento da excreção urinária de ácido fenilpirúvico e, segundo especialistas, a patologia pode causar retardo mental, comportamento agitado, agressivo ou padrão autista, presença de convulsão sem causa definida.

A Fibrose Cística, que é hereditária e causa alteração nas glândulas exócrinas, responsáveis pela produção de muco corporal, que fica mais espesso e, consequentemente, leva a acúmulo de muco denso nos pulmões e afeta a absorção dos alimentos. Entre os problemas que acarreta, está o retardo no crescimento, dificuldade para ganhar peso, inflamação do pâncreas e infertilidade dos homens na idade adulta.

A Hiperplasia Adrenal Congênita é uma doença hereditária rara, onde ocorre o crescimento exagerado do córtex da glândula adrenal, em razão de um defeito hereditário na biossíntese do cortisol. É caracterizada pela manifestação, geralmente, a partir da sétima semana de vida, por meio de distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopécia e dermatite eczematóide.

A Doença Falciforme, que afeta um em cada mil nascidos vivos, caracteriza-se pela má formação das hemácias, que assumem forma de foices, dificultando o transporte de oxigênio para o sangue. Tratada no Hemocentro de Alagoas (Hemoal), a doença é hereditária e leva a uma deformação das hemácias, também conhecidas como glóbulos vermelhos.

A Deficiência de Biotinidase se refere a um defeito no metabolismo da biotina e, nos pacientes com diagnóstico tardio, há frequentemente distúrbios visuais, auditivos, além de atraso no desenvolvimento neuromotor.